Làm xét nghiệm ngay trẻ sơ sinh để sớm phát hiện bệnh bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh để sớm phát hiện bệnh

Ủy ban nhân dân tỉnh ban hành kế hoạch xã hội hóa sàng lọc sơ sinh giai đoạn 2020 - 2025 trên toàn tỉnh. Trẻ em mới sinh ra từ 24 - 72 giờ, được lấy máu gót chân để xét nghiệm G6PD, TSH và 17OHP. Chi phí xét nghiệm hơn 300.000 đồng/ trường hợp (ca) sàng lọc sơ sinh do người nhà của trẻ được sinh ra chi trả. Chi phí này bao gồm phí xét nghiệm, phí vận chuyển mẫu (15.000 đồng/ca), phí công lấy máu (7.000 đồng/ca), phí tư vấn (15.000 đồng/ca), bồi dưỡng cán bộ y tế lấy máu gót chân (5.000 đồng/ca). Từng thời điểm, theo hướng dẫn của Bộ Y tế, mức giá thu thực hiện sàng lọc sơ sinh do đơn vị kỹ thuật quy định có thể thay đổi theo từng năm. Sau khi cán bộ y tế lấy mẫu máu ở gót chân trẻ, mẫu máu này được gửi đến đơn vị ký hợp đồng - Bệnh viện Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh) thực hiện hoạt động sàng lọc sơ sinh.

Thông qua xét nghiệm trên, trẻ được tầm soát thiếu men G6PD, tình trạng suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Bệnh thiếu men G6PD không thể chữa khỏi, nhưng có thể phòng ngừa. Nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, bé sẽ sống phát triển như một người bình thường. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán, điều trị kịp thời suy tuyến giáp bẩm sinh để giúp cho sự phát triển của não và thể chất được bình thường. Còn bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Bệnh này gây bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Ngoài ra, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng… Hay nói cách khác, mục đích sàng lọc chẩn đoán, điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Điều này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống.

Tỷ lệ sàng lọc còn quá thấp

Dẫu mẹ của bé trong thời kỳ mang thai đã được quản lý, sàng lọc thai kỳ đầy đủ, nhưng bác sĩ không thể đưa ra kết luận em bé hoàn toàn khỏe mạnh khi bé vừa chào đời. Bởi nguy cơ bệnh mắc bệnh di truyền vẫn có thể xảy ra; ước tính 1 - 2% , đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Vì vậy, làm xét nghiệm máu với trẻ mới sinh ra từ 24 -72 giờ là rất quan trong; để phát hiện bệnh bẩm sinh và có sự can thiệp kịp thời giúp trẻ phát triển bình thường, có cuộc sống khỏe mạnh. Đó là giải thích của các chuyên gia.

Sở Y tế tỉnh Bình Thuận cho biết: Toàn tỉnh có 15.000 trẻ sơ sinh, thì có khoảng 5.430 trường hợp sàng lọc trước sinh, chiếm tỷ lệ 36,2%. Điểm đáng chú ý, trong tổng số trẻ sơ sinh thì chỉ có khoảng 2.424 trường hợp được thực hiện sàng lọc sơ sinh, chiếm tỷ lệ 16,16%. Đây là tỷ lệ sàng lọc sơ sinh rất thấp. Ngoại trừ huyện Phú Quý, do là huyện đảo cách xa đất liền, vào mùa bão không có tàu đi vào đất liền nên việc vận chuyển mẫu máu khó khăn, không thể thực hiện được. Nguyên nhân tỷ lệ thấp là do các bệnh viện, trung tâm y tế công lập trong tỉnh chưa thật sự quan tâm, tận tình tư vấn người dân khi trẻ vừa mới sinh ra. Riêng Bệnh viện An Phước thực hiện tốt hơn, có số lượng trẻ sơ sinh được làm xét nghiệm sàng lọc chiếm tỷ lệ cao.

Để đảm bảo nguồn nhân lực phát triển bền vững, điểm then chốt là nâng cao được chất lượng dân số. Thiết nghĩ, các cơ sở y tế và các đơn vị liên quan có trách nhiệm tổ chức, thực hiện các hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc sơ sinh. Cùng với đó, là tạo sự đồng thuận của xã hội về xã hội hóa sàng lọc sơ sinh; thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh xét nghiệm theo quy định.